02 - QCM : HTA génétiques rénales

1 – Un jeune homme de 18 ans présente des concentrations de rénine et aldostérone basses, une hypokaliémie et une hypertension sévère. L’évaluation génétique a retrouvé des mutations de la terminaison COOH des sous-unités beta et gamma du canal épithélial sodium (ENaC). Quel traitement antihypertenseur prescrivez-vous ? (1 pt)

2 - Un enfant de 6 ans présente des concentrations de rénine et aldostérone basses, une hypokaliémie, une hypertension sévère, une retard de croissance modérée, une petite taille et une néphrocalcinose. On lui trouve une mutation de perte de fonction du gène codant pour l’enzyme 11ß-hydroxy-stéroïde déshydrogénase de type 2 (11ß-HSD2). Quels traitements antihypertenseurs prescrivez-vous ? (2 pts)

3 – Un jeune homme de 16 ans présente une hypertension de stade 1, une hypokaliémie modérée (3,4 mmol/L) et une bicarbonatée à 29 mmol/L. On lui a trouvé un gène chimérique à partir d’un crossover inégal entre les gènes de la 11 beta-hydroxylase et de l’aldostérone synthase. Quel traitement antihypertenseur prescrivez-vous ? (1 pt)

4 – Une femme enceinte de 20 ans développe une hypertension sévère sans protéinurie durant son 3ème trimestre de grossesse. On lui découvre une mutation par décalage du cadre de lecture du récepteur aux minéralocorticoïdes (MR^?). Quel traitement antihypertenseur prescrivez-vous ? (1 pt)

5 – Un jeune homme de 22 ans, présente une hypertension, une hyperkaliémie, une acidose métabolique et une rénine plasmatique abaissée mais des concentrations d’aldostérone élevées. Une évaluation génétique a retrouvé des mutations de WNK1 et WNK4 kinases. Quel traitement antihypertenseur prescrivez-vous ? (1 pt)