L’hypertension artérielle (HTA?) est l’un des facteurs de risque? cardiovasculaire les plus fréquents dans les sociétés industrialisées. Son caractère héréditaire est bien documenté, avec des études démontrant une transmission génétique de 30 à 50 % dans la variabilité de la pression artérielle. Dans la très grande majorité des cas, les sujets hypertendus présentent une multitude de polymorphismes génétiques de prédisposition interagissant avec des facteurs environnementaux tels que l’apport alimentaire en sel, le surpoids et la sédentarité [Louis-Dit-Picard 2012, Castañeda-Bueno 2022].
Les études pangénomiques les plus récentes ont permis d’identifier environ 200 régions chromosomiques de susceptibilité à l’HTA (Surendran, 2020), mais ces régions n’expliquent que 3 à 4 % de la variance génétique de la pression artérielle [Tomaszewski 2022, Castañeda-Bueno 2022]. Un des progrès notables concerne le rôle des variants du gène de l’uromoduline qui influencent la réabsorption sodée dans l’anse de Henle et la fonction rénale, jouant un rôle crucial dans la régulation de la pression artérielle [Garimella 2023].
Cependant, les multiples variants génétiques identifiés n’ont qu’une faible influence sur le niveau de pression artérielle dans la population (<1 mmHg), et leur effet cumulé dépasse rarement 2-3 mmHg. Par conséquent, l’analyse génétique de ces variants ne permet pas encore de personnaliser la prise en charge de l’HTA en pratique clinique.
Ces mini cas cliniques sont destinés à tester vos connaissances avant ou après le cours.
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